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第442章 遗传病


  赵磊和张辉听到这个诊断,他们脸色都是一变,如果真的是这个可能的话,那么孕妇可危险了啊,随时可能子宫破裂。

  那样的话,就必须提前人流。

  “你老婆什么时候发现怀孕,早期有定期做检查吗?”李娜对着患者丈夫问道。

  “我们是两个月的时候才发现怀孕的,然后做了相关检查,我们每个月都是定期检查的,医生说没有问题。”丈夫迅速的回答说道。

  “这样的话,看来就不是子宫角妊娠,那就难了!”李娜摇头说道。

  “那么,现在最大的怀疑应该就是肠胃方面的疾病,我想让她明天做个胃镜检查。”张辉想了想说道。

  胃镜检查需要排队,不过。他可以开通一个绿色通道,明天上午就可以让她检查。

  “我同意。”赵磊点了点头。



  说实话如果能做一个腹部CT是最好了,可是病人是一位孕妇,切不说影像科不会给做,怕是病人这边也说服不了。

  诊断不了,所以,目前也只能一项项的排除了。

  “李老师,张主任,你们怎么在急诊啊?”王辰给大姨父的爷爷做完手术,刚从心外科回来。

  一进来就看到胃肠外科的张辉和产科的李娜都在这里。

  此时女病人还是疼的不行,虽然没有开始那么激烈依旧是疼的不停的呻吟着。

  然而,正在挠头的三人,看到王辰回来,不由得均是眼前一亮。

  “王辰,你终于回来了,快来看看这个病人,我们三个研究半天了,还是没得出什么诊断。”张辉说道。

  张辉和李娜,都是见识过王辰真实水平的人,所以,在他们眼里,这人可不是什么年轻的住院医,那是老专家一般的存在。

  “什么病人?”王辰好奇的问道。

  既然这三人都拿不定主意,说明是个疑难杂症。



  “老大,这个病人是因为腹痛来的,彩超查着一切正常,血常规也没有问题……”

  说着赵磊就把事情的经过说了一遍,并把他们几个人的排查和怀疑的都说了出来。

  腹部剧痛,精神恍惚,B超查不出异常,血常规也没事,也没有早产的迹象?

  王辰听了之后,也是心中暗道,这病人的情况有点复杂啊。

  王辰走过来,又给病人做了检查,然后,拿着检查结果,认真的看了一遍。

  然而,看过之后,王辰也是眉头紧皱。

  因为,他竟然一时也没看出来,这个病人,到底是什么病。

  “只是肚子疼吗?身体其他部位有没有疼痛的情况?”王辰问道。

  “有…有时候肌肉也疼,还感觉没劲。”孕妇咬着牙,有些吃力的说道。

  就在王辰询问的时候,这时,窗外的阳光透过窗户,照进来的更多了,有一部分照在了病人的身上。



  然而,就在这时,王辰却发现,孕妇似乎很害怕阳光似的,赶紧把身体向旁边挪动了一下,躲开了阳光的照射。

  嗯?

  害怕阳光,腹部疼痛,有事精神异常,还伴有肌肉疼痛……

  这些症状和表现在王辰的脑海里过了一遍,很快,一个尘封在他脑海深处的诊断,蹦了出来。

  这是一种比较罕见的诊断,急性间歇性卟啉病。

  现在,王辰怀疑,病人得的是这个病。

  不过,还不能确诊。

  “你是他什么人?”王辰对着这个家属问道。

  “我是她丈夫。”病人的丈夫看向王辰,不由一愣,不知道这个大夫问这些干什么。

  “你实话实说,你老婆的父母、或者爷爷奶奶,外公外婆,他们中间有没有人是近亲结婚?”王辰认真问道。



  因为卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。

  卟啉或其前体生成,浓度异常升高,并在组织中蓄积,由尿和粪中排出。

  临床表现又称紫质病,分遗传性和获得性两大类,主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。

  主要累及神经系统和皮肤。

  恰巧,急性间歇性卟啉病多数都是遗传病,而近亲结婚就容易患上这种遗传病!

  “有!”

  谁知,听到王辰这么自问,病人的丈夫立即就点了点头。

  “你怀疑可能是某种遗传病?”李娜愕然问道。

  “我是往这方面猜测的,如果真的有近亲结婚,我想我的猜测应该就是对的!”王辰笑着说道。

  “我老婆的父母,也就是我的岳父岳母,他们其实是表兄妹,算是近亲结婚吧?”病人丈夫交代道。



  “嗯,是的。”

  王辰点头,继续说道:“那我知道你老婆得的是什么病了,应该是一种遗传病,叫做卟啉病。不过,如果想要确诊,还需要进一步检查才行。”

  “卟啉病?”李娜和张辉都有些惊讶。

  因为这个病可是很罕见的,发病率仅5万分之一甚至更低,女性多于男性。目前,全世界卟啉症患者也不会超过五百。

  “大夫,卟啉病是什么病?”病人丈夫有些,他可从来没听过这种病。

  “卟啉病的病人一般会害怕阳光,会出现腹部游走性的疼痛。很罕见,而且还会出现精神异常等情况。古代人之所以称之为吸血鬼病,因为古代有些医生曾认为靠喝人血治病……”王辰给患者家属科普道。

  “这种病这病几乎只存在于教科书上存在,现实当中我还没有遇到过。”赵磊先生嘀咕道。

  王辰继续解释道:“卟啉病分为很多种类,其中常见的有原卟啉病、迟发性皮肤性卟啉病、急性间歇性卟啉病、混合性卟啉病、遗传性粪卟啉病、获得性卟啉病、肝红细胞生成性卟啉病……等等。每一种类型的情况的症状都有所不同的。”

  这个女病人就是急性间歇性卟啉病。

  这个较多见,常染色体显性遗传,家族中能发现无症状的隐性患者,两性均可罹患,发病年龄多在二十到四十岁。



  常表现急性发作性腹痛,但腹部检查多无阳性发现,易误诊为神经症或癔病。

  有的则因伴有腹胀、呕吐、便秘、低热、白细胞增多等被误诊为急腹症而行手术,还可有肌肉疼痛、肌无力甚至麻痹。

  部分患者会出现性格改变、喜怒无常、幻觉等精神症状,常见窦性心动过速,与迷走神经受损有关。

  “大夫,那还需要做什么检查?”病人丈夫焦急的问道。.


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